Genética clínica

La genética es un campo emergente y activo en la dermatología. Y no cabe duda de que muchas de las alteraciones de la piel tienen un componente genético, ya sea en forma de mutaciones causantes de patología o de variantes moduladoras y de predisposición. Por su lado, el avance tecnológico permite actualmente identificar cada vez más factores genéticos involucrados en las alteraciones de la piel. Esto permite mejorar el diagnóstico clínico, establecer medidas preventivas, determinar riesgos de recurrencia, o plantear estrategias prenatales.

El uso de la genética en dermatología se beneficia de consultas especializadas para proporcionar a los pacientes información sobre las pruebas genéticas involucradas, su valor predictivo y las posibles consecuencias de las mismas para ellos y sus familias. Algo especialmente acusado con la proliferación de test genéticos en el campo de la medicina predictiva, la nutrigenética y el antiaging, ya que nuestra actual capacidad de detectar variantes genéticas a través de estudios moleculares supera no pocas veces nuestra capacidad de interpretarlos. En estos casos la ayuda de un genetista permite establecer las ventajas y limitaciones de un test genético, y puede ayudar en la interpretación de los resultados, algo fundamental para evitar riesgos para la salud.

Una consulta de genética en una clínica dermatológica permite la optimización del manejo del paciente, incluyendo casos con diagnóstico, sospecha o historia familiar de patología dermatológica de causa genética, estudio de portadores, asesoramiento genético, estudios predictivos y presintomáticos.

La Unidad de Genética Clínica tiene como objetivos:

· ofrecer un diagnóstico clínico y molecular de enfermedades de causa genética

· identificar portadores de trastornos genéticos.

Identificar de forma preventiva sujetos y/o familiares con predisposiciones heredadas o riesgo de desarrollar alteraciones de causa genética de aparición tardía, dando el tiempo necesario para tomar las medidas adecuadas.

Proporcionar asesoramiento genético que permita a nuestros pacientes y a sus familiares tomar decisiones sobre su salud genética, incluyendo el asesoramiento con intenciones reproductivas, la interpretación de resultados de pruebas genéticas y proporcionar información fidedigna sobre diagnóstico, pronóstico y tratamiento de alteraciones genéticas.

Procedimiento

Se realizará una consulta médica inicial donde se evaluará cada caso específico, se planteará un diagnóstico provisional o definitivo, se realizará el asesoramiento genético oportuno y se ofrecerá, en caso de ser pertinente, estudios genéticos en el paciente y/o familiares. Se realizará una segunda consulta de seguimiento y/o entrega y explicación de resultados, donde se tomarán las decisiones apropiadas de seguimiento, ampliación de estudios y recomendaciones para el paciente/familiares y otros posibles especialistas médicos. Se realizarán consultas sucesivas en los casos que así lo requieran.

La consulta de genética es un acto médico clínico en el que no se realizan intervenciones ni tratamientos específicos. La toma de muestras (sangre, saliva, biopsia cutánea, etc.) necesarias para realizar estudios genéticos es realizada por otros profesionales de la Clínica Dermatológica Internacional, que dispone de la dotación técnica necesaria para ello. El estudio genético-molecular en las muestras de los pacientes se realiza en centros externos debidamente acreditados.

La consulta cuenta con el personal, experiencia y dotación necesaria para cubrir los servicios asistenciales descritos.