Descripción
La genética es un campo emergente y activo en la dermatología. Y no cabe duda de que muchas de las alteraciones de la piel tienen un componente genético, ya sea en forma de mutaciones causantes de patología o de variantes moduladoras y de predisposición. Por su lado, el avance tecnológico permite actualmente identificar cada vez más factores genéticos involucrados en las alteraciones de la piel. Esto permite mejorar el diagnóstico clínico, establecer medidas preventivas, determinar riesgos de recurrencia, o plantear estrategias prenatales.
El uso de la genética en dermatología se beneficia de consultas especializadas para proporcionar a los pacientes información sobre las pruebas genéticas involucradas, su valor predictivo y las posibles consecuencias de las mismas para ellos y sus familias. Algo especialmente acusado con la proliferación de test genéticos en el campo de la medicina predictiva, la nutrigenética y el antiaging, ya que nuestra actual capacidad de detectar variantes genéticas a través de estudios moleculares supera no pocas veces nuestra capacidad de interpretarlos. En estos casos la ayuda de un genetista permite establecer las ventajas y limitaciones de un test genético, y puede ayudar en la interpretación de los resultados, algo fundamental para evitar riesgos para la salud.
Una consulta de genética en una clínica dermatológica permite la optimización del manejo del paciente, incluyendo casos con diagnóstico, sospecha o historia familiar de patología dermatológica de causa genética, estudio de portadores, asesoramiento genético, estudios predictivos y presintomáticos.